معرفی سندرم های میلودیسپلاستیک
در بیماری ام دی اس (MDS)، کم خونی (آنمی)، اغلب با کاهش پلاکت ها (ترومبوسیتوپنی) و کاهش نوتروفیل ها (نوتروپنی) همراه با مغز استخوان با ظاهر غیرطبیعی و معمولا پرسلول مشخص می شود که نشان دهنده تولید غیرموثر سلول های خونی است.
در بیماران مبتلا به نوع کم خطر (low risk)، نارسایی مغز استخوان بر روند بالینی چیره است. در دیگر بیماران، میلوبلاست ها به عنوان تشخیص حاضر هستند، کروموزوم ها غیرطبیعی اند و پرخطر بودن بیماری ام دی اس به علت پیشرفت به سوی لوسمی یا سرطان خون است.
سندرم میلودیسپلاستیک ممکن است به علت عوارض ناشی از کاهش شدید همه سلول های خونی اعم از گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها یا غیرقابل درمان بودن لوسمی (سرطان خون) کشنده باشد اما نسبت زیادی از بیماران مخصوصا افراد مسن از بیماری هایی که بطور هم زمان ایجاد شده اند می میرند.
علائم بیماری و نشانه ها
کم خونی، علامت غالب و ابتدایی بیماری است. اغلب بیماران از شروع تدریجی خستگی و ضعف، تنگی نفس و رنگ پریدگی شکایت می کنند ولی حداقل نیمی از مبتلایان بدون علامت می باشند و تنها طی بررسی های معمول شمارش سلول های خون (CBC) شناسایی می شوند.
وجود سابقه شیمی درمانی یا پرتودرمانی بسیار مهم می باشد. تب و کاهش وزن بیشتر نشان دهنده روند میلوپرولیفراتیو می باشد تا روند میلودیسپلاستیک.
آیا بیماری ام دی اس در کودکان نیز وجود دارد؟
سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) در کودکان نادر است و وقتی تشخیص داده شود، احتمال بیماری زمینه ای ژنتیکی افزایش می یابد. کودکان مبتلا به سندرم داون، مستعد ابتلا به میلودیسپلازی می باشند و سابقه خانوادگی ممکن است دال بر وجود نوع ارثی بیماری کم خونی سیدروبلاستیک یا کم خونی فانکونی باشد.
جهش های ارثی GATA2 مانند سندرم Mono Mac (با افزایش استعداد به عفونتهای قارچی، میکوباکتری و ویروس و نیز نقص تعداد مونوسیت ها، Natural Killer Cells و لنفوسیت ها) نیز باعث ایجاد بیماری ام دی اس در بیماران جوان می شود.
معاینه بالینی تاییدی بر وجود علائم کم خونی بوده و در20 درصد از بیماران، بزرگی طحال (اسپلنومگالی) دیده می شود. برخی از ضایعات پوستی غیرمعمول مانند سندرم Sweet (درماتوز نوتروفیلیک تب دار)، با این بیماری رخ می دهد.
وقوع سندرم های خودایمنی نیز ناشایع نیست. در بیماران جوان تر، آنومالی های استرئوتیپیک اشاره بر سندرم های سرشتی دارد (قد کوتاه، انگشت شست غیرطبیعی در آنمی فانکونی، خاکستری شدن زودرس مو در تلومروپاتی، زگیل های پوستی در کمبود GATA2).
تشخیص
در این بیماری پزشک ابتدا سابقه بیمار را بررسی می کند. پس از آن برای قطعیت در تشخیص آزمایشات زیر را تجویز می نماید:
• آزمایش خون: پزشک ممکن است آزمایش خون را برای تعیین تعداد گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها تجویز کند و به دنبال تغییرات غیرعادی در اندازه، شکل و ظاهر گلبول های مختلف خون باشد.
• برداشتن مغز استخوان برای آزمایش: در حین بیوپسی و آسپیراسیون مغز استخوان، یک سوزن نازک برای برداشتن (آسپیراسیون) مقدار کمی از مغز استخوان مایع، معمولاً از نقطه ای در پشت استخوان لگن استفاده می شود. سپس یک تکه کوچک از استخوان با مغز آن برداشته می شود (بیوپسی).
نمونه های خون و مغز استخوان برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. آزمایشات تخصصی می توانند ویژگی های خاص سلول های خونی را تعیین کنند که برای تعیین نوع این سندروم مفید هستند.
درمان سندروم میلو دیسپلاستیک
تا به حال هیچ درمانی برای این سندروم پیدا نشده است و روش های درمانی برای کاهش بیماری، تسکین علائم و جلوگیری از عوارض انجام می شوند. همچنین، برخی از داروها می توانند پیشرفت بیماری را کند کنند.
انتقال خون
یکی از روش های درمانی این بیماری انتقال خون است. در این شرایط، برای جایگیزینی گلبول های قرمز خون و پلاسکت ها در افراد مبتلا به سندروم میلودیسپلاستی می توان از تزریق خون با سلول های خونی سالم استفاده کرد.
داروها
گاهی برخی از داروها برای تحریک رشد مغز استخوان مورد استفاده قرار می گیرند. اگر سلولهای مغز استخوان تحریک شوند میزان نیاز به تزریق مکرر خون کاهش پیدا می کند. همچنین، این داروها خطر پیشرفت بیماری به سرطان خون را کاهش می دهند. افرادی که مبتلا به سندروم میلودیسپلاستیک از نوع جهش ژنی هستند، معمولا درمان با داروی لنالیدومید را آغاز می کنند.
پیوند مغز استخوان
پیوند مغز استخوان، که به عنوان پیوند سلول های بنیادی نیز شناخته می شود، تنها گزینه درمانی است که درمان انواع سندروم میلودیسپلاستیک ارائه می شود. اما این درمان خطر عوارض جدی را به همراه دارد و عموماً برای افرادی است که به اندازه کافی سالم هستند تا بتوانند آن را تحمل کنند.
در طول پیوند مغز استخوان، دوزهای بالایی از داروهای شیمی درمانی برای پاکسازی سلولهای خونی معیوب از مغز استخوان استفاده می شوند. سپس سلولهای بنیادی غیرطبیعی مغز استخوان با سلولهای سالم اهدا شده (پیوند آلوژنیک) جایگزین می شوند.
